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Domande e Risposte

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16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Nel genotipo CFTR di una persona con FC tra le due mutazioni in causa quella più mite ha la meglio (è “dominante”) nell’indurre le manifestazioni della malattia

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera. Volevo sapere se è vero che tra le due mutazioni presenti in chi ha la fibrosi cistica, ha la meglio quella che ha un impatto minore. Mi spiego meglio,
16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Buonasera, una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?
16 Novembre 2020

Per formarsi nell’assistenza infermieristica alle persone con fibrosi cistica è indispensabile frequentare un centro di cura qualificato

Autore: Sophia
Argomenti: Centri FC, Varie
Sono una studentessa del terzo di infermieristica, mi rivolgo a voi per delle informazioni riguardo a figure professionali specializzate nel trattamento di questa patologia. Ho già letto alcuni articoli, anche
12 Novembre 2020

In corso presso EMA-Europa la pratica per l’approvazione dell’estensione di Kaftrio a malati FC con mutazione F508del associata a mutazione a funzione residua o a mutazione gating

Autore: Martina, Irene
Prima domanda Buongiorno, volevo sapere se EMA si è già espressa per comprendere la funzione residua nell’utilizzo di Kaftrio. Seconda domanda Dopo aver letto la vostra nota informativa sulla procedura

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