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Domande e Risposte

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21 Dicembre 2020

Mutazioni CFTR a funzione residua: le diverse disposizioni regolatorie per l’uso di Kalydeco in USA e in Europa

Autore: Carmine
Salve, a distanza ormai di anni, le 23 mutazioni a funzionalità residua che permettono l’utilizzo dei nuovi correttori e potenziatori sono purtroppo obiettivamente rimaste orfane. I farmaci della Vertex funzionano
21 Dicembre 2020

Un genotipo costituito da F508del e una mutazione a funzione residua: meglio Symkevi o Kaftrio?

Autore: Carmen
Argomenti: Nuove terapie
Ho 39 anni e ho la fibrosi cistica (F508del, 3849+10kbc>T) con manifestazioni polmonari, aspergilloma polmonare, infezione da Pseudomonas aeruginosa, ipotiroidismo. Attualmente, oltre alla terapia aerosolica assumo Symkevi 1cp al mattino
17 Dicembre 2020

Non investire troppa preoccupazione per il raggrinzimento della cute palmare

Autore: Gianluca - Giulia
Argomenti: Varie
Prima domanda Buongiorno, sono una ragazza di 21 anni alta 166 cm e peso 50 kg. Da questa estate ho notato che dopo aver fatto la doccia le mie mani
7 Dicembre 2020

Una bimba con FC comincia a lavarsi i dentini

Autore: Francesca
Argomenti: Igiene
Buonasera, la mia bambina ha la FC. Siamo in procinto di iniziare a lavarle i dentini. La mia domanda è: come conservare lo spazzolino? Possiamo comportarci come per i nostri
7 Dicembre 2020

Una coppia di mutazioni rare con probabile funzione CFTR minima

Autore: Fabrizio
Salve. Vorrei sapere a che punto è la ricerca per la mutazione 4015delA associata alla mutazione 1259insA.  Se si potesse sperare nell’uscita di un farmaco. Grazie.

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