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Domande e Risposte

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24 Dicembre 2020

Considerazioni sul “far fare” il test genetico del portatore FC ai bambini

Autore: Serena
Sono portatrice sana di fibrosi cistica. Prima di concepire il nostro bambino, anche mio marito ha fatto gli esami genetici, che non hanno evidenziato anomalie. Oggi nostro figlio ha 11
24 Dicembre 2020

Il problema familiare dell’infertilità maschile legata a mutazioni del gene CFTR

Autore: Aleksandra
Buongiorno. Io sono portatrice sana di un genotipo eterozigote per la mutazione F508 del gene CFTR e mio marito portatore di genotipo eterozigote 5T/7T per il poliformismo (T)n dell’introne 8.
23 Dicembre 2020

Riflessioni sulla possibilità di acquistare Kaftrio a proprie spese

Autore: Angelo
Buonasera e grazie per tutto il vostro lavoro. Scusate per la domanda un po’ insolita. Se riuscissi (tramite enormi sacrifici; con la generosità di amici e parenti; con il prestito
21 Dicembre 2020

Mutazioni CFTR a funzione residua: le diverse disposizioni regolatorie per l’uso di Kalydeco in USA e in Europa

Autore: Carmine
Salve, a distanza ormai di anni, le 23 mutazioni a funzionalità residua che permettono l’utilizzo dei nuovi correttori e potenziatori sono purtroppo obiettivamente rimaste orfane. I farmaci della Vertex funzionano
21 Dicembre 2020

Un genotipo costituito da F508del e una mutazione a funzione residua: meglio Symkevi o Kaftrio?

Autore: Carmen
Argomenti: Nuove terapie
Ho 39 anni e ho la fibrosi cistica (F508del, 3849+10kbc>T) con manifestazioni polmonari, aspergilloma polmonare, infezione da Pseudomonas aeruginosa, ipotiroidismo. Attualmente, oltre alla terapia aerosolica assumo Symkevi 1cp al mattino

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