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Domande e Risposte

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13 Maggio 2024

Cosa sappiamo dell’effetto dei modulatori sul metabolismo del glucosio

Autore: Andrea
Argomenti: Diabete, Modulatori CFTR
Buongiorno, mia figlia di 5 anni con mutazione F508del in omozigosi ha un quadro clinico stabile e tutto nella norma, ha cominciato Orkambi da qualche giorno. Prima di cominciare ha
13 Maggio 2024

Il rischio di danno da fumo passivo non è quantificabile quando l’esposizione è occasionale e temporanea

Autore: Chiara
Argomenti: Ambiente
Buongiorno, sono la mamma di una ragazza di 20 anni che ha iniziato a frequentare una discoteca in cui l’area fumatori è all’interno del locale stesso (al chiuso!). Mia figlia
7 Maggio 2024

Sulla sensibilità dei test genetici per identificare le mutazioni del gene CFTR

Autore: Antonella
Argomenti: Test genetico
Buona sera, sento spesso parlare di mutazioni rare e sento spesso dire che non vengono cercare per carenza di fondi. Volevo capire come avviene questa ricerca: nel caso di una
2 Maggio 2024

Non c’è legame tra la mancata assunzione di acido ursodesossicolico e nausea o inappetenza

Autore: Francesca
Argomenti: Fegato, Nutrizione
Buonasera, sono la mamma di una ragazzina FC. Da quando ha iniziato la cura con Orkambi e in seguito con Kaftrio/Kalydeco ha iniziato ad avere le transaminasi “mosse” e con
2 Maggio 2024

Insufficienza pancreatica e sintomi gastrointestinali in relazione ai modulatori di CFTR

Autore: Ilaria
Salve, il mio bimbo ha 2 anni e mezzo ed ha doppia mutazione F508del. Sta assumendo Orkambi da ottobre 2023. Pancreas insufficiente. Elastasi fecale sempre <15 mcg/g (appena nato, pre

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