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Domande e Risposte

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8 Marzo 2021

In Italia le mutazioni CFTR rare sono frequenti più che in altri paesi europei

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune.
8 Marzo 2021

Le mutazioni CFTR con difetto gating sono trattabili con Kalydeco rimborsabile dal SSN

Autore: Viviana
Argomenti: Modulatori CFTR
Salve, ho una bimba di quasi 8 mesi con diagnosi di fibrosi cistica da quando ne aveva 3. Le sue sono entrambe mutazioni mild, G1244E e R117C. Vorrei informazioni rispetto
8 Marzo 2021

Problemi complessi che implicano scelte riproduttive importanti vanno affrontati attraverso la consulenza genetica

Autore: Margherita
Salve, vi contatto perché io e mio marito da diverso tempo cerchiamo una gravidanza. Lui presenta un’agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti; abbiamo fatto il test genetico di fibrosi cistica
8 Marzo 2021

Sospetto di broncopatia cronica e terapie correlate

Autore: Carol
Argomenti: Bronchite cronica
Buongiorno, sono una trapiantata di midollo nell’anno 2015, ora ho quasi 25 anni e, dopo aver fatto chemio e radioterapia, nel corso di questi 5 anni ho sviluppato una forte
8 Marzo 2021

Terapia con ivacaftor e andamento della funzionalità epatica

Autore: Frida
Argomenti: Fegato, Modulatori CFTR
Buongiorno, sono qui per rivolgervi qualche domanda riguardo all’assunzione di Kalydeco. Mia figlia di 11 anni assume il farmaco da maggio del 2020; ogni 3 mesi controlliamo il livello delle

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