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Domande e Risposte

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6 Aprile 2021

Andamento dei valori della tripsina allo screening neonatale FC

Autore: Noemi
Argomenti: Screening neonatale
La mia bimba è nata il 25 febbraio. Il valore della tripsina al secondo giorno di vita è risultato 80. È stato effettuato il retesting a 15 gg con valore
2 Aprile 2021

Il risultato di indagini genetiche complesse va letto con l’aiuto del clinico che le ha richieste

Autore: Roberta
Gentilissimi, sono una ragazza di 27 anni e fin da bambina soffro di pancreatiti. Sono stata in cura per diversi anni presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù ma ora, essendo cresciuta,
2 Aprile 2021

Diagnosi di NARNE e di iperplasia nodulare focale al fegato non fanno sospettare la fibrosi cistica

Autore: Alessia
Buongiorno, scrivo per il mio ragazzo di 31 anni. A ottobre del 2020, dopo diversi esami e una RMN, gli è stata diagnosticata una iperplasia nodulare focale al fegato di
1 Aprile 2021

Ingestione accidentale di muffe e rischio di patologia FC

Autore: Ludovica
Il dubbio che vi chiedo gentilmente di chiarire é sorto dall’aver accidentalmente ingerito un morso di un panino con dentro formaggio e prosciutto ammuffiti. Me ne sono resa conto subito
1 Aprile 2021

Quali mutazioni CFTR sono trattabili con Kaftrio

Autore: Tullia
Argomenti: Modulatori CFTR
Sono la mamma di un ragazzo FC di 25 anni, che tutto sommato sta abbastanza bene. Mio figlio ha mutazioni F508del e Q39X: vorrei sapere se con la seconda mutazione,

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