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Domande e Risposte

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31 Maggio 2024

Indicazioni in caso azoospermia con mutazione del gene CFTR

Autore: Roberto
Buongiorno, a seguito di azoospermia ho effettuato il test genetico di primo livello per la presenza della FC, risultato positivo. Dal test genetico di secondo livello si evidenza “genotipo eterozigote
31 Maggio 2024

Il test genetico di terzo livello è il più completo tra quelli a oggi usati nella pratica clinica

Autore: Silvia
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, io e mia sorella gemella (omozigote) soffriamo sin dall’adolescenza di problemi digestivi, diarrea, estrema magrezza (attualmente abbiamo 46 anni e pesiamo circa 35 chili), scarsa crescita, muco frequente e
31 Maggio 2024

Sulle varianti genetiche di CFTR individuate dai test prenatali e la necessità di consulenza

Autore: Simona
Buongiorno, stiamo diventando genitori e ci siamo sottoposti al Vera Test. Abbiamo scoperto che il padre ha una mutazione di FC che ha passato alla bambina. La madre ha due
20 Maggio 2024

Sovrappeso, obesità e diabete correlato alla fibrosi cistica

Autore: Stefania
Argomenti: Alimentazione, Diabete
Buongiorno, vorrei chiedere delle informazioni. Mio figlio ha le mutazioni G85E e A613T con sufficienza pancreatica e attualmente, secondo il pediatra, è in sovrappeso. Non siamo seguiti bene dalla dietista
14 Maggio 2024

Come varia il test del sudore dopo l’inizio del trattamento con il Kaftrio

Autore: Sara
Salve volevo una risposta a una mia domanda, alla quale finora non ho avuto risposta esaustiva. Ho due gemelli omozigoti F508del che attualmente sono in cura con Kaftrio/Kalydeco da un

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