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Domande e Risposte

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9 Marzo 2021

Come si può misurare la funzione respiratoria nel bambino piccolo: primo esame LCI

Autore: Simone
La mia bimba di tre anni e mezzo, qualche settimana fa, ha fatto il primo esame LCI con i fisioterapisti. Il risultato è stato di 9,65. Potete darmi dei valori
9 Marzo 2021

Vaccinazione anti-Covid per persone affette da FC e loro caregiver

Autore: Maddalena - Antonio
Argomenti: Covid-19, Vaccini
Prima domanda Buongiorno, sono la mamma di un ragazzo di 17 anni anni affetto da fibrosi cistica. Data la condizione di particolare vulnerabilità, desidero sia vaccinato il più presto possibile.
8 Marzo 2021

In Italia le mutazioni CFTR rare sono frequenti più che in altri paesi europei

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune.
8 Marzo 2021

Le mutazioni CFTR con difetto gating sono trattabili con Kalydeco rimborsabile dal SSN

Autore: Viviana
Argomenti: Modulatori CFTR
Salve, ho una bimba di quasi 8 mesi con diagnosi di fibrosi cistica da quando ne aveva 3. Le sue sono entrambe mutazioni mild, G1244E e R117C. Vorrei informazioni rispetto
8 Marzo 2021

Problemi complessi che implicano scelte riproduttive importanti vanno affrontati attraverso la consulenza genetica

Autore: Margherita
Salve, vi contatto perché io e mio marito da diverso tempo cerchiamo una gravidanza. Lui presenta un’agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti; abbiamo fatto il test genetico di fibrosi cistica

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