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Domande e Risposte

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12 Aprile 2021

Raggrinzimento delle palme delle mani

Autore: Pamela
Argomenti: Varie, Vivere con FC
Buongiorno, mia figlia ha 4 anni ed è affetta da FC in forma atipica, con mutazioni F508del e L997F. Il Centro dove siamo in cura ha prescritto l’uso di sali,
12 Aprile 2021

In corso la valutazione di FDA per Trikafta esteso a bambini di 6-11 anni con almeno una copia di F508del

Autore: Antonella
Argomenti: Modulatori CFTR
Buongiorno, vorrei sapere se Vertex ha comunicato degli aggiornamenti sull’utilizzo del Kaftrio/Trikafta per la fascia d’età 6-11 anni. Mia figlia ha solo sette anni ma, purtroppo, siamo al decimo ricovero,
12 Aprile 2021

Diagnosi Genetica Preimpianto nelle coppie che hanno già un figlio malato o sono coppie di portatori accertati

Autore: Andrea
Spero riusciate a darmi una risposta come già successo per altre domande. Io e mia moglie abbiamo intenzione di allargare la nostra famiglia, ma dato che abbiamo una figlia di
12 Aprile 2021

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Matteo
Argomenti: Consulenza genetica
Buongiorno, mia moglie è incinta alla 17ª settimana, questo è il risultato del suo referto per la fibrosi cistica: Varianti genetiche identificate: NM_000492.4(CFTR): c.1624G>Tc.1624G>T in ETEROZIGOSI [rs113993959] Genotipo IVS8 polyT:
6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che

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