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Domande e Risposte

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22 Marzo 2021

Trial di fase 2 che studia ELX-02 per mutazione G542X in doppia o singola copia accompagnata da mutazione di classe I o II e non F508del

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni stop
Ho letto che il 15 marzo è stato pubblicato l’articolo dal titolo: Progrediscono gli studi su ELX-02 efficace in organoidi intestinali con mutazione stop G542X. Poiché, se ho capito bene,
22 Marzo 2021

Le domande sul tratto T5 e TGm hanno già avuto molte risposte: si possono trovare attraverso il motore di ricerca del sito. In linea di massima richiedono colloquio di consulenza genetica

Autore: Alex
Buongiorno, ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene
22 Marzo 2021

Il sudore può essere percepito salato anche in chi non ha la fibrosi cistica

Autore: Arianna
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, ho un bambino di 6 anni con crescita regolare. Nei primi due anni di vita non si è mai ammalato; da inizio nido invece ha sofferto di raffreddori frequenti,
15 Marzo 2021

Quando disponibile l’applicazione pratica dei modelli predittivi basati su cellule nasali o intestinali?

Autore: Vittorio
Salve, in merito a questo progresso di ricerca: I soggetti FC con mutazioni rare e poco conosciute possono trovare indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili, sulla base di studi
12 Marzo 2021

Quale farmaco per chi ha una mutazione con funzione residua e un’altra mutazione diversa da F508del?

Autore: Maria
Argomenti: Modulatori CFTR
Ho letto che nel pannello delle mutazioni aggiuntive pubblicato di recente da Vertex come trattabili con Symdeko e anche con Kaftrio, compare la mia mutazione a funzione residua. Però io

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