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Domande e Risposte

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5 Maggio 2021

Gravidanza con un genitore portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Alessia
Buon pomeriggio, sono alla 16ª settimana di gravidanza dopo un percorso di fecondazione eterologa. Mio marito, a seguito d’indagine approfondita, è risultato portatore di fibrosi cistica con mutazione rara. La
30 Aprile 2021

Gli antibiotici possono avere effetti sull’infiammazione polmonare e sulle secrezioni bronchiali anche quando trattano batteri resistenti

Autore: Vittorio
Buongiorno, vorrei fare delle riflessioni sugli effetti degli antibiotici sull’organismo. Da paziente FC con infezioni croniche e multiresistenti, ho notato che l’uso di antibiotici, nonostante l’assodata resistenza al principio attivo
28 Aprile 2021

Difficili previsioni per il genotipo L997F/G85E

Autore: Ester
Mio figlio di 5 mesi allo screening neonatale è risultato positivo per fibrosi cistica con valori abbastanza alti. Ripetuto in un secondo momento, il valore ero sceso a 36. Abbiamo
28 Aprile 2021

Per chi ha nel genotipo una mutazione con funzione residua non accompagnata da F508del Kalydeco sarebbe indicato ma non è prescrivibile

Autore: Patrizia
Argomenti: Modulatori CFTR
Mio figlio ha mutazioni 3849+10kbC->T e G1244R: vorrei sapere se può rientrare nell’elenco di coloro che possono utilizzare Kalydeco, perché nell’elenco la sua mutazione non c’è ma credo che sia
27 Aprile 2021

Kaftrio, purché indicato in base alle mutazioni presenti nel malato, dovrebbe essere disponibile tramite SSN anche per la malattia FC con sintomi modesti

Autore: Laura
Argomenti: Modulatori CFTR
Quando Kaftrio sarà reso disponibile tramite Servizio Sanitario Nazionale (speriamo a brevissimo), tutti i pazienti dai 12 anni in su con le “giuste” mutazioni potranno averne accesso, oppure solo quelli

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