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Domande e Risposte

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12 Aprile 2021

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Matteo
Argomenti: Consulenza genetica
Buongiorno, mia moglie è incinta alla 17ª settimana, questo è il risultato del suo referto per la fibrosi cistica: Varianti genetiche identificate: NM_000492.4(CFTR): c.1624G>Tc.1624G>T in ETEROZIGOSI [rs113993959] Genotipo IVS8 polyT:
6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che
6 Aprile 2021

Andamento dei valori della tripsina allo screening neonatale FC

Autore: Noemi
Argomenti: Screening neonatale
La mia bimba è nata il 25 febbraio. Il valore della tripsina al secondo giorno di vita è risultato 80. È stato effettuato il retesting a 15 gg con valore
2 Aprile 2021

Il risultato di indagini genetiche complesse va letto con l’aiuto del clinico che le ha richieste

Autore: Roberta
Gentilissimi, sono una ragazza di 27 anni e fin da bambina soffro di pancreatiti. Sono stata in cura per diversi anni presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù ma ora, essendo cresciuta,
2 Aprile 2021

Diagnosi di NARNE e di iperplasia nodulare focale al fegato non fanno sospettare la fibrosi cistica

Autore: Alessia
Buongiorno, scrivo per il mio ragazzo di 31 anni. A ottobre del 2020, dopo diversi esami e una RMN, gli è stata diagnosticata una iperplasia nodulare focale al fegato di

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