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Domande e Risposte

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10 Giugno 2024

Una diagnosi in età giovanile e gli avanzamenti della ricerca con i farmaci modulatori

Autore: Ciro
Salve chiedo scusa io non so tutti questi numeri so solo che fino a 17 anni compiuti da mio figlio non sapevamo che avesse questa malattia. Adesso che ne siamo
3 Giugno 2024

Quando il test genetico individua una mutazione solo su una delle due copie del gene CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
3 Giugno 2024

La combinazione delle mutazioni N1303K e D1152H può avere varie conseguenze

Autore: Giulia
Salve, hanno diagnosticato la FC a mio figlio allo screening neonatale, eseguito test del sudore con esito dubbio (48 mmol/L) e sono presenti le due mutazioni la N1303K e la
3 Giugno 2024

Sulle indagini prenatali non invasive per la fibrosi cistica

Autore: Vittorio
Salve, qual è lo stato attuale delle diagnosi prenatali non invasive, in aggiornamento alle altre già pubblicate qui? Per una coppia in cui un genitore è affetto da FC, volendo
3 Giugno 2024

Sintomi respiratori con screening neonatale negativo possono avere spiegazioni alternative e più frequenti della fibrosi cistica

Autore: Luigi
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno e grazie innanzitutto per questa opportunità. Il mio bambino ha 11 mesi pesa 8500 g, alla nascita pesava 3550 g. I primi 3 mesi di vita è filato tutto

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