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Domande e Risposte

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20 Gennaio 2025

L’attività di alcuni antibiotici sulla sintesi delle proteine e le mutazioni stop

Autore: Franca
Buongiorno e Buon Anno Carissimi. La ricerca riguardante l’azione di alcuni antibiotici (es. gentamicina) sulle mutazioni stop è tuttora in corso o è stata del tutto abbandonata? Ringraziamo.
17 Gennaio 2025

Impatto dei modulatori sull’apparato riproduttivo maschile

Autore: Martina
Buona sera, io e il mio fidanzato (affetto da FC) ci stiamo informando su un percorso di PMA per i danni causati dalla malattia al suo apparato riproduttivo. Volevamo sapere,
16 Gennaio 2025

Aggiornamenti di ricerca sulla mutazione 3849+10kbC>T

Autore: Andrea
Buonasera, sono un portatore di fibrosi cistica con le mutazioni F508del e 3849+10kbC>T. Sono seguito dal centro di Verona ed in cura con Kaftrio e Kalydeco. Ho letto in alcuni
16 Gennaio 2025

Sulla ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Raoul
Argomenti: Mutazioni stop, Ricerca
Buongiorno, alla nascita a mio figlio è stata riscontrata la fibrosi cistica in specifico queste due mutazioni i507del e G542x. Attualmente mio figlio ha 7 anni. Ho notato nel vostro
15 Gennaio 2025

Le mutazioni di splicing e la probabilità di trasmissione ai figli

Autore: Ludovica
Buon pomeriggio, ho eseguito prenatal safe e indagine ulteriore per verificare la presenza di fibrosi cistica su sangue materno. Il referto: NM_00492.4(CFTR): c.[579+3A>G];[579+3=] NM_00492.4: c.[1210-34TG[11];1210-12T[7]]; [1210-34TG[11];1210-12T[7]] Interpretazione: È stata identificata

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