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Domande e Risposte

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20 Dicembre 2024

Le misure di prevenzione delle infezioni batteriche per i pazienti con fibrosi cistica non sono (ancora) cambiate per l’avvento dei modulatori

Autore: Giulia
Buongiorno. Con le nuove terapie Kaftrio e Kalydeco molti pazienti hanno potuto intensificare molto la loro vita sociale e lavorativa, anche esponendosi a contatti più o meno ravvicinati con moltissime
20 Dicembre 2024

I dubbi dei genitori su cosa aspettarsi e cosa fare in presenza di una malattia appena diagnosticata

Autore: Deborah
Argomenti: Vivere con FC
Buongiorno, mia figlia ha due mesi ed è affetta da fibrosi cistica. Mi piacerebbe sapere se vi sono delle regole da seguire e se si quali. Che ambienti domestici devono
19 Dicembre 2024

Sui polimorfismi 5T e 12TG

Autore: Maria Francesca
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera, tra le analisi per la PMA ci è stata richiesta quella del gene CFTR. Vorrei delucidazione e conoscere i possibili rischi in caso di gravidanza. Mio marito: variante IVS8
19 Dicembre 2024

L’allele 5T ha effetti variabili ma, in assenza di mutazioni su CFTR, non ha conseguenze sul piano della salute individuale

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera stiamo cercano una gravidanza e io ho il polimorfismo 5T (C1210-12t [5_9] nel introne 8 eterozigote e un genotipo poly t 5/9. Il mio ragazzo su 88 mutazioni non
19 Dicembre 2024

Il colloquio di consulenza genetica è indispensabile per comprendere significato e risultati del test del portatore

Autore: Valeria
Argomenti: Portatori sani
Buonasera, io e mio marito, abbiamo fatto il prelievo per la ricerca delle varianti del gene CFTR – ai fini della PMA che abbiamo deciso di intraprendere. Il mio referto

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