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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
L’accesso alle più recenti terapie basate sui modulatori di CFTR, farmaci che agiscono migliorando il funzionamento della proteina alterata, è stato un passo avanti di enorme rilevanza per il trattamento
LeggiLe infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai anche alla popolazione generale, perché
LeggiIl farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della
LeggiFin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno
LeggiUn italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.
Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.
I fondamentali per la conoscenza della malattia, la prevenzione, la gestione pratica delle cure durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta.
