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20 Dicembre 2024

Le misure di prevenzione delle infezioni batteriche per i pazienti con fibrosi cistica non sono (ancora) cambiate per l’avvento dei modulatori

Buongiorno. Con le nuove terapie Kaftrio e Kalydeco molti pazienti hanno potuto intensificare molto la loro vita sociale e lavorativa, anche esponendosi a contatti più o meno ravvicinati con moltissime

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20 Dicembre 2024

I dubbi dei genitori su cosa aspettarsi e cosa fare in presenza di una malattia appena diagnosticata

Autore: Deborah
Argomenti: Vivere con FC
Buongiorno, mia figlia ha due mesi ed è affetta da fibrosi cistica. Mi piacerebbe sapere se vi sono delle regole da seguire e se si quali. Che ambienti domestici devono
19 Dicembre 2024

Sui polimorfismi 5T e 12TG

Autore: Maria Francesca
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera, tra le analisi per la PMA ci è stata richiesta quella del gene CFTR. Vorrei delucidazione e conoscere i possibili rischi in caso di gravidanza. Mio marito: variante IVS8
19 Dicembre 2024

L’allele 5T ha effetti variabili ma, in assenza di mutazioni su CFTR, non ha conseguenze sul piano della salute individuale

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera stiamo cercano una gravidanza e io ho il polimorfismo 5T (C1210-12t [5_9] nel introne 8 eterozigote e un genotipo poly t 5/9. Il mio ragazzo su 88 mutazioni non
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Progressi di ricerca

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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

11 Novembre 2024

Prevenire la trasmissione delle infezioni tra persone con fibrosi cistica: quali sono le strategie più efficaci?

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai anche alla popolazione generale, perché

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14 Marzo 2023

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della

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9 Febbraio 2023

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno

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12 Gennaio 2023

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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