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Domande e Risposte


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27 Febbraio 2019

La indispensabile consulenza genetica preconcezionale

Autore: Mariana
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
30 Luglio 2017

Screening neonatale FC positivo e villocentesi negativa per mutazioni CFTR

Autore: Milena
Prima domanda Buongiorno, Elena è nata con punteggio Apgar 9/10, parto naturale a termine e veloce, no ileo da meconio, cresce nella norma, presenta solo ano anteriorizzato. È la quarta figlia:
22 Gennaio 2016

Dibattito sulla opportunità di diagnosi genetica prenatale (con villocentesi) quando sono in causa nei genitori mutazioni CFTR dagli effetti sconosciuti o presumibilmente modesti

Autore: Elisabetta
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:
4 Luglio 2014

La decisione sulla villocentesi deve basarsi su indicazioni molto rigorose. La distribuzione delle mutazioni CFTR può essere limitatamente diversa tra regione e regione

Autore: bl
Buongiorno, volevo chiedervi se è vero che l’incidenza delle mutazioni in generale varia da regione a regione. Vi sottopongo questo quesito perché, essendo io portatrice sana, dovrei sottopormi a villocentesi
20 Giugno 2014

Non accettabili tempi lunghi per la diagnosi prenatale genetica da villocentesi

Autore: Deb
Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica con due mutazioni severe. Mi sono sottoposta a villocentesi il 3 giugno. Ad oggi 14 giugno non so

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