Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Riproduzione . Villocentesi

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
20 Maggio 2019

La villocentesi in gravidanza precoce è indicata solo quando i genitori sono riconosciuti portatori entrambi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Luca
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Test genetico, Villocentesi
Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione
15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico, Villocentesi
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
10 Maggio 2019

Screening neonatale lievemente positivo alla sua ripetizione a 10 giorni di vita in neonato con test genetico di sequenziamento su villocentesi che esclude mutazioni CFTR

Autore: Simona
Argomenti: Diagnosi prenatale, Screening neonatale, Villocentesi
Ho effettuato la cosiddetta supervillocentesi (NGPD- Next Generation Prenatal Diagnosis) che studia i geni mediante NGS (Next Generation Sequencing) e aveva dato esito negativo per mutazioni del gene CFTR, che
29 Aprile 2019

Infezioni respiratorie ricorrenti in un bambino nato pretermine con test genetici FC negativi su villocentesi e su genitori

Autore: Virginia
Argomenti: Infezioni respiratorie, Test genetico, Villocentesi
Mio figlio è un bimbo nato prematuro per arresto della crescita a 30 + 5 settimane (??), con peso alla nascita di 1050 g. Oggi ha 2 anni e il
15 Aprile 2019

Quando la genetica del gene CFTR non è in grado di dare risposte certe ed è in causa il piccolo miracolo di un figlio tanto desiderato

Autore: Claudia
Argomenti: Consulenza genetica, Gravidanza, Test genetico, Villocentesi
Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri.

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.