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Domande e Risposte


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18 Ottobre 2017

I lunghi tempi per accedere alle visite per procreazione medicalmente assistita

Autore: Elena
Buongiorno, sono la compagna di un malato FC, stiamo progettando di avere un figlio con la procreazione medicalmente assistita, ma stiamo riscontrando un po’ di difficoltà per quanto riguarda i
19 Settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
5 Settembre 2017

A chi rivolgersi per una Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) in caso di partner con FC

Autore: Vanessa
Salve, mio marito è affetto da FC e vorremmo tanto avere dei figli. Io ho fatto il test per sapere se sono portatrice ed è risultato negativo. Vorrei sapere a
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
23 Febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un

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