Buona sera, io e il mio fidanzato (affetto da FC) ci stiamo informando su un percorso di PMA per i danni causati dalla malattia al suo apparato riproduttivo. Volevamo sapere,
Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati:
– lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è
Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica con entrambe mutazioni F508del. Il mio compagno è risultato essere portatore sano della mutazione identificata come correlata R31C.
Vorremmo avere figli, possiamo accedere
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
