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Domande e Risposte


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19 Dicembre 2024

Il colloquio di consulenza genetica è indispensabile per comprendere significato e risultati del test del portatore

Autore: Valeria
Argomenti: Portatori sani
Buonasera, io e mio marito, abbiamo fatto il prelievo per la ricerca delle varianti del gene CFTR – ai fini della PMA che abbiamo deciso di intraprendere. Il mio referto
16 Giugno 2022

Considerazioni sul test del portatore sano di fibrosi cistica in soggetti di minore età

Autore: Chiara
Buonasera, vi scrivo per un’informazione circa il test del portatore sano di FC. Circa sei anni fa, proprio all’inizio della mia prima gravidanza, mio marito, in seguito al test, scopre
25 Giugno 2019

Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR

Autore: Maria
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
10 Gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
21 Settembre 2016

Un test di screening neonatale FC positivo con una mutazione CFTR presente obbliga sempre a fare il test del sudore

Autore: Vincenzo
Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore

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