Da una consulenza genetica per un tentativo di Fivet/ICSI per severa oligospermia, mi è stata diagnosticata la mutazione 3849+10KB C>T in una copia del gene CFTR, coerente con lo stato
Siamo una coppia portatori sani di fibrosi cistica con entrambi la seguente mutazione 2183AA->G . Abbiamo una bambina di 10 anni sana,ma nel 2002 alla 41 settimana abbiamo perso una
Volevo segnalare il caso della mia bambina, richiamata dall’ospedale in seguito al riscontro di un livello di tripsina pari a 70 al test di screening neonatale FC. La seconda analisi
Mio figlio ha avuto un test di screening neonatale FC positivo e per tale ragione ha ricevuto analisi di mutazioni e test del sudore. L’analisi di mutazioni avrebbe concluso per
