La mia bambina di 26 mesi è nata con atresia ileale dell’ intestino, con sospetta fibrosi cistica, in diagnosi prenatale. Da un primo test è risultata una omozigosi degli alleli
Volevo cercare di capire un po’ di più riguardo al test genetico per FC. Come mai ci sono persone che facendo il test individuano mutazioni rare e a volte sconosciute?
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
Con 3 test del sudore di cui 1 dubbio (56) e 2 completamente negativi (22, 24), perche’ parte l’indagine genetica? puo’ essere un caso di forma atipica? Grazie
