Recentemente in occasione della notizia sul test unico per tutte le malattie genetiche, il Corriere della Sera ha pubblicato una cosa secondo me inesatta e volevo conferma. Secondo la scheda
La mia bambina di 26 mesi è nata con atresia ileale dell’ intestino, con sospetta fibrosi cistica, in diagnosi prenatale. Da un primo test è risultata una omozigosi degli alleli
Volevo cercare di capire un po’ di più riguardo al test genetico per FC. Come mai ci sono persone che facendo il test individuano mutazioni rare e a volte sconosciute?