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Salve. Mi sono sottoposto ad uno screening di primo livello per la fibrosi cistica, avendo un fratello eterozigote per la mutazione F508del diagnosticata in seguito a ricerche eseguite per chiarire
Il mio nipotino di tre mesi, dopo essere stato sottoposto a test genetico, è stato diagnosticato “portatore sano di FC” (il papà è pure portatore sano di FC). Chiedo
Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
