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Domande e Risposte

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9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
9 Maggio 2009

Tempi dei test genetici di 2°-3° livello

Autore: Patrizia
Argomenti: Riproduzione, Test genetico
Dopo due test del sudore dubbi, mio figlio di 8 anni è stato sottoposto ad indagine genetica con la ricerca delle mutazioni sull’intero gene CFTR. Sono passati tre mesi dal
21 Aprile 2009

Che significa “eterozigote per mutazione DeltaF508”

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: eterozigote per la mutazione DeltaF508 cosa significa? grazie.  
9 Aprile 2009

Un ragazzo malato di fibrosi cistica ha la possibilità di avere un figlio sano? Cosa dicono le statistiche?

Autore: Rosanna
Argomenti: Infertilità maschile, Riproduzione
Un ragazzo malato di fibrosi cistica ha la possibilita’ di avere un figlio sano? Cosa dicono le statistiche?  
3 Aprile 2009

L’inatteso sospetto di malattia FC nel feto in gravidanza avanzata

Autore: Emanuela
Argomenti: Diagnosi prenatale, Gravidanza, Mutazioni CFTR, Riproduzione
Sono alla quindicesima settimana di gravidanza. Poco più di un mese fa mi sono sottoposta ad una villocentesi. Prima del prelievo mi è stata prospettata la possibilità di richiedere

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