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Domande e Risposte

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23 Giugno 2009

Il test genetico nelle coppie con parentela FC può informare sulla riduzione del rischio di avere un figlio con fibrosi cistica

Autore: Ginevra
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, mio marito e’ zio di un malato di F.C. Vorremmo un figlio, ma la mia domanda e’ questa: ci e’ stato suggerito di far fare il test di primo
19 Giugno 2009

Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR

Autore: Renata
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Riproduzione
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
19 Giugno 2009

La gravidanza in donna FC è possibile: raccomandazioni

Autore: Lorenzo
Argomenti: Gravidanza, Riproduzione
Volevo sapere cosa succede se una donna con fibrosi cistica riesce ad avere una gravidanza e a portarla a termine. In particolare quali complicazioni vi potrebbero essere se un
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
29 Maggio 2009

La zia di un malato FC che desidera avere un figlio

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, il figlio di mio fratello è affetto da fibrosi cistica. Poichè ho deciso di concepire un bambino vorrei sapere se c’è il rischio che anche il mio possa essere

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