Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle
Buonasera. Io e mio marito abbiamo fatto il test di prevenzione della fibrosi cistica – I° livello – al Policlinico Gemelli di Roma, in quanto legati da una parentela
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?
