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Domande e Risposte


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29 Agosto 2009

Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto

Autore: Roberta
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
22 Agosto 2009

Intestino iperecogeno a 24 settimane di gravidanza: che fare?

Autore: Elisa
Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?
22 Agosto 2009

Partner di una donna con FC: quesiti sulla procreazione

Autore: Alex
Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quali sono le analisi che bisogna effettuare per sapere se si è portatori di Fibrosi Cistica e quali sono le eventuali probabilità che possa nascere un
8 Agosto 2009

Da madre portatrice sana, quali possibilità di un bambino sano?

Autore: Antonella
Mia cognata è in attesa del suo primo bambino e le hanno diagnosticato di essere portatrice sana di fibrosi cistica. La cosa positiva è che il marito, mio fratello, si

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