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Domande e Risposte


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29 Gennaio 2010

Ecografia fetale: intestino iperecogeno con genitori senza mutazioni CFTR al test genetico di primo livello.

Autore: Giovanni
Buongiorno, mia moglie è alla fine della sua terza gravidanza ed è stato riscontrato un intestino fortemente iperecogeno con sospetto di ileo da meconio. Abbiamo fatto il test sulle
27 Gennaio 2010

Polimorfismo 5T senza mutazioni CFTR in un test genetico prenatale

Autore: Linda
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si
24 Gennaio 2010

Una coppia (lei FC e lui portatore sano FC) desidera avere un figlio

Autore: Cinzia
Ho 27 anni e sono affetta da FC. Io e mio marito stiamo cercando un bambino e la prima fase di indagini che abbiamo svolto è stata il test genetico
5 Gennaio 2010

Da una coppia portatore/non portatore FC non nascono figli malati di FC

Autore: A.
Salve. Mia moglie è portatrice di fibrosi cistica, mentre io non sono portatore. Potrebbe nascere un figlio con la fibrosi cistica? E chi è portatore è malato? Ringrazio anticipatamente  
5 Gennaio 2010

Ancora sulle varianti innocenti del gene CFTR: conviene approfondire la condizione di portatrice in una bambina?

Autore: Tiziano
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che

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