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Domande e Risposte


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22 Gennaio 2021

Una gravidanza che non arriva e la terapia con Orkambi

Autore: Alice
Buongiorno, avrei una domanda. Sono affetta da fibrosi cistica ed è da un anno che sono in cerca di una gravidanza. Nel complesso sto abbastanza bene: FEV 90%, pochi antibiotici
8 Gennaio 2021

Stato di portatore sano FC identificato in gravidanza avviata

Autore: Maila
Buon pomeriggio, sono una ragazza incinta alla tredicesima settimana e ho scoperto dai vari esami effettuati che sono positiva alla fibrosi cistica con mutazione c.489+3A>G (621+3A>G) in eterozigosi con variante
3 Dicembre 2020

Anomalie della funzione riproduttiva maschile e varianti del gene CFTR

Autore: Amalia
Mio marito ha una oligoastenozoospermia severa, ma ha anche un varicocele di secondo e terzo grado bilaterale recidivo. Si sta per operare ma, nel frattempo, nelle analisi genetiche di terzo
30 Giugno 2020

Test genetici per procreazione medicalmente assistita: che fare se si prevede per il figlio una forma di FC mite/atipica

Autore: Michela
Eseguito screening di 36 mutazioni. Io negativa, mio marito portatore polimorfismo T5-TG12. Genetista consiglia screening allargato a circa 240 mutazioni solo a me. Indagini eseguite per procedura fecondazione assistita. Quali
18 Maggio 2020

In caso di infertilità maschile da azoospermia è necessario ricercare le mutazioni del gene CFTR, che ne sono possibile causa, prima di pensare a procreazione medicalmente assistita

Autore: Oriana
Da poco abbiamo scoperto, dopo vari tentativi, che mio marito ha un problema nel procreare, l’azoospermia. Ci hanno consigliato di fare varie analisi e ritengono che sicuramente si dovrà procedere

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