Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito
Buongiorno, mia moglie è alla fine della sua terza gravidanza ed è stato riscontrato un intestino fortemente iperecogeno con sospetto di ileo da meconio. Abbiamo fatto il test sulle
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si
