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Domande e Risposte

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23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Autore: OM
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Infertilità maschile, Riproduzione
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
23 Aprile 2010

Difficoltà ad avviare una gravidanza in donne con FC

Autore: Cinzia
Argomenti: Gravidanza, Riproduzione
Vorrei sapere se le donne con FC a livello polmonare hanno difficoltà a rimanere incinte. Grazie per l’attenzione  
15 Aprile 2010

Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello

Autore: Adelina
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
15 Aprile 2010

Mutazioni rare: Q220X e G576A

Autore: Yuri
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione
Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?
14 Aprile 2010

Ecografia fetale: “macchia bianca all’intestino”

Autore: Lory
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno, Riproduzione
Ho 38 anni, sono alla 19° settimana di gravidanza, sono stata dal dottore per sottopormi ad una ecografia e mi ha consigliato di sottopormi ad una amniocentesi perchè c’era una

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