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Domande e Risposte

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3 Maggio 2010

La mamma di un bimbo con FC può essere affetta da FC, anzichè semplice portatrice, se presenta sintomi suggestivi di FC

Autore: Susy
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Gravidanza, Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi
25 Aprile 2010

Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Autore: OM
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Infertilità maschile, Riproduzione
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
23 Aprile 2010

Difficoltà ad avviare una gravidanza in donne con FC

Autore: Cinzia
Argomenti: Gravidanza, Riproduzione
Vorrei sapere se le donne con FC a livello polmonare hanno difficoltà a rimanere incinte. Grazie per l’attenzione  
15 Aprile 2010

Mutazioni rare: Q220X e G576A

Autore: Yuri
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione
Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?

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