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Domande e Risposte


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27 Giugno 2010

Ancora sulla variante del gene CFTR I148T

Autore: Michela
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
24 Giugno 2010

Perché il test del sudore dopo un secondo test di screening risultato normale?

Autore: dor
Salve, mia figlia appena nata è stata sottoposta al test dello screening FC, che risultò alterato. Il secondo esame fu nella norma. Oggi, dopo 2 mesi, sono stata contattata
6 Giugno 2010

Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore

Autore: Greta
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
29 Maggio 2010

Muco nell’intestino del feto

Autore: Sara
Mia cugina è incinta di 4 mesi e le hano detto che il bimbo ha un po’ di muco nell’intestino. Cosa deve fare?
29 Maggio 2010

Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo

Autore: Serena
Quale è la probabilità che da un genitore portatore sano di fibrosi cistica (mutazione N1303K) e un genitore sano, nasca un figlio malato? e un figlio anch’esso portatore sano? Grazie

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