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Domande e Risposte

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25 Luglio 2010

Il 50% di CFTR funzionante nei portatori sani e il problema dell’infertilità maschile correlata a difetto di CFTR

Autore: Silvia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Recentemente ho letto su un forum FC che il portatore sano di fibrosi cistica “sta bene pur avendo solo il 50% di proteina CFTR funzionante”. Ho letto anche che alcune
5 Luglio 2010

Incertezze dell’ecografia fetale in una fase molto precoce di gravidanza

Autore: Matilde
Argomenti: Ecografia fetale, Gravidanza, Riproduzione
Buongiorno, io ho avuto un aborto interno all’11° settimana seguito da raschiamento. Alla prima ecografia il ginecologo aveva visto che il cuore del piccolo non batteva più e aveva
27 Giugno 2010

Procreazione medicalmente assistita: non obbligo di essere coniugati

Autore: Ionela
Argomenti: Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione
Devi essere sposata per fare la fecondazione assistita?
27 Giugno 2010

Ancora sulla variante del gene CFTR I148T

Autore: Michela
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
24 Giugno 2010

Perché il test del sudore dopo un secondo test di screening risultato normale?

Autore: dor
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale
Salve, mia figlia appena nata è stata sottoposta al test dello screening FC, che risultò alterato. Il secondo esame fu nella norma. Oggi, dopo 2 mesi, sono stata contattata

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