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Domande e Risposte


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22 Agosto 2010

Test genetico FC nei fratelli/sorelle di portatore/portatrice sano/a

Autore: Valentina
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
30 Luglio 2010

Correttori e potenziatori di CFTR potrebbero agire su mutazioni diverse di classe II, III, IV

Autore: Silvia
E’ lecito sperare che i farmaci potenziatori o correttori di CFTR (VX770 e VX809) possano in futuro essere utilizzati anche su mutazioni di classe IV e V, ottenendo benefici sia
30 Luglio 2010

Non controindicazione all’impiego di ormoni per fecondazione assistita in donne FC. Tecniche per superare ipofertilità femminile

Autore: Elena
Buon giorno, vorrei sapere se le medicine normalmente date durante una fecondazione assistita (ormoni, cure per una stimolazione dell’ovulazione) sono controindicate in donne FC, cioè se possono dare effetti negativi
28 Luglio 2010

La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR

Autore: Anna Maria
Buonasera, vorrei sapere come funziona la proteina CFTR nel portatore sano. E’ corretto affermare che funziona al 50 per cento? E può essere logico pensare che un portatore sano sia

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