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Domande e Risposte


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7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
15 Ottobre 2010

Non vi è differenza tra maschi e femmine nella trasmissione ereditaria di gene CFTR mutato

Autore: Serena
Per una donna affetta da fibrosi cistica il cui compagno è sano è meglio avere un maschio o una femmina a livello di genetica? Cioè, chi prenderebbe minor numero di
15 Ottobre 2010

Da coppia formata da un portatore sano e da un sano non portatore possono nascere solo figli portatori sani o sani non portarori

Autore: Giuseppe
Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il
7 Ottobre 2010

La funzione pancreatica in un bimbo FC va precocemente e correttamente accertata anche se cresce e sta bene.

Autore: Nathalie
Sono la mamma di un bimbo nato a novembre del 2009, risultato positivo al test di screening FC dopo la nascita. E’ stata trovata una mutazione, la DF508. Sono stati

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