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Domande e Risposte


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4 Aprile 2011

Nuove tecniche per identificare mutazioni CFTR rare o rarissime

Autore: Silvia
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
4 Aprile 2011

Considerazioni sui referti di test genetici non accompagnati da colloquio con il genetista

Autore: Silvia
Salve,vorrei gentilmente avere un vostro parere sull’esito degli esami genetici per FC effettuati sul liquido amniotico a seguito di amniocentesi: “Poliformismo IVS8 poly-T:7T/7T”. E’ lo stesso identico poliformismo riscontrato anche
23 Febbraio 2011

Concetto di “dominante” o “recessivo” nella trasmissione ereditaria genetica

Autore: Max
Che cosa si intende per variante recessiva e variante dominante di un carattere genetico?
23 Febbraio 2011

Analisi genetiche preconcezionali nel caso di un malato FC orientato alla procreazione

Autore: Matteo
Buongiorno, vorrei sapere gentilmente quali analisi bisogna effettuare prima di concepire con un partner affetto da FC, perchè a tal proposito ho sentito pareri discordanti riguardanti il fatto che se
24 Gennaio 2011

Test genetico rivela una variante rara del gene CFTR cui è difficile attribuire il ruolo di mutazione causa di malattia

Autore: Christian
Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che

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