Buongiorno, siamo alla terza gravidanza e per la prima volta è stata fatta la villo centesi, con il risultato di “eterozigote di sesso maschile con mutazione CFTR G542X. Tenendo conto
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche
Prima domanda
Buongiorno! Oggi abbiamo ritirato gli esami genetici di mio marito che ha un’azoospermia ostruttiva (evidenziata da ecografia transrettale) con cariotipo e ricerca microdelezioni del cromosoma y nella norma,
Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è
Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi
