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Domande e Risposte


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28 Dicembre 2011

Emocromatosi ereditaria e stato di portatore sano FC

Autore: Giuseppe
Mi è stato fatto un esame generale del sangue, nel quale si è trovato un valore elevato di ferritina (789). Dopo una visita ematologica mi è stato consigliato di fare
28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito
11 Dicembre 2011

Quando il test genetico su liquido amniotico trova una mutazione CFTR

Autore: Valentina
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
23 Novembre 2011

Prima del test genetico sul feto facciano il test i suoi genitori

Autore: Giovanna
Un uomo e una donna sani aspettano un figlio: durante questa gravidanza c’è la possibilità di effettuare un test o una analisi per escludere questa malattia per il bambino? In
17 Novembre 2011

Per diagnosi prenatale FC: villocentesi preferibile ad amniocentesi, ma solo se genitori entrambi portatori

Autore: Emanuele
Con l’esame dell’amniocentesi, per una donna in gravidanza, si può vedere se il bambino è affetto da questo virus?

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