Gentili dottori, ho ricevuto i risultati dell’analisi genetica sia mia che di mio marito. Entrambi abbiamo una costituzione cromosomica normale ma con una “eterozigosi dell’allele 5T corrispondente alla presenza di
Mi è stato fatto un esame generale del sangue, nel quale si è trovato un valore elevato di ferritina (789). Dopo una visita ematologica mi è stato consigliato di fare
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito
Salve, 5 anni fa dalla villocentesi mia figlia risultò positiva per la mutazione DF508 associata a poliformismo IVS8 PolyT 7T/9T, come m, mentre mio marito risultò negativo. Abbiamo chiesto se
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
