Buonasera. Mi sono sottoposta alla ricerca di mutazioni per FC con pannello allargato (200 mutazioni). L’esito è stato negativo per le mutazioni CFTR ma con riscontro di polimorfismo in eterozigosi
Prima domanda (Padre)
Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo
Sono un uomo di 37 anni affetto da FC con l’intenzione di avere un figlio. I medici che mi seguono mi hanno consigliato di fare un prelievo degli spermatozoi. Volevo
Gentili dottori, ho ricevuto i risultati dell’analisi genetica sia mia che di mio marito. Entrambi abbiamo una costituzione cromosomica normale ma con una “eterozigosi dell’allele 5T corrispondente alla presenza di
Salve, 5 anni fa dalla villocentesi mia figlia risultò positiva per la mutazione DF508 associata a poliformismo IVS8 PolyT 7T/9T, come m, mentre mio marito risultò negativo. Abbiamo chiesto se
