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Domande e Risposte

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27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?
23 Settembre 2012

Non sempre la fibrosi cistica è causa di intestino iperecogeno nel feto

Autore: Imma
Argomenti: Diagnosi prenatale, Intestino iperecogeno, Problemi gastrointestinali, Riproduzione
Cortesi medici, sono una ragazza di 31 anni. Alla 30a (+ 5 giorni) settimana di gravidanza dall’ecografia è emersa una dilatazione delle anse intestinali e pareti iperecogene di 9.5 mm.
12 Settembre 2012

Probabilità di figlio malato FC per coppia di genitori in cui solo uno è risultato portatore sano al test genetico di 1° livello

Autore: Fabio
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Buongiorno, la mia ragazza è in gravidanza, è alla 13esima settimana e la ginecologa ci ha fatto fare gli esami per la fibrosi cistica (nessun familiare ne è affetto o
12 Settembre 2012

Diagnosi prenatale FC: il caso di una coppia con bimba SMA, in cui un genitore è risultato portatore sano di mutazione CFTR

Autore: Giuliana
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Salve, vorrei chiedere un consiglio: mio marito ed io abbiamo fatto screening per fibrosi cistica (abbiamo una bimba con la SMA e, scottati dalla prima esperienza, abbiamo deciso di fare
12 Settembre 2012

Agoaspirazione testicolare in preparazione a procreazione medicalmente assistita

Autore: alessandra
Argomenti: Infertilità maschile, Riproduzione
Salve, sono la moglie di un paziente affetto da fibrosi cistica. Desideriamo tanto avere un bambino e non potendo ottenerlo per via naturale, perché mio marito risulta sterile, abbiamo deciso

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