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Domande e Risposte

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1 Ottobre 2012

I dubbi diagnostici debbono essere affrontati presso un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Roberto
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico
Sono il papà di un bambino di dieci anni, del quale, dopo aver riscontrato con ecoaddome un fegato lievemente disomogeneo, abbiamo fatto controllare dal nostro pediatra la poca crescita. Il
1 Ottobre 2012

Test del sudore e analisi genetica sono sufficienti per confermare o escludere FC?

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Salve, volevo sapere se oltre al test del sudore e all’ analisi genetica esistono altri test per confermare la fibrosi cistica e se esistono centri anche fuori d’ Italia che
1 Ottobre 2012

Il test genetico del portatore nei parenti di un malato FC deve sempre cercare la mutazione parentale presente in quel malato

Autore: D.T.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è affetta da FC. Prima di decidere di fare un figlio, io e mia moglie ci siamo sottoposti al test genetico, che
27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?
23 Settembre 2012

Non sempre la fibrosi cistica è causa di intestino iperecogeno nel feto

Autore: Imma
Argomenti: Diagnosi prenatale, Intestino iperecogeno, Problemi gastrointestinali, Riproduzione
Cortesi medici, sono una ragazza di 31 anni. Alla 30a (+ 5 giorni) settimana di gravidanza dall’ecografia è emersa una dilatazione delle anse intestinali e pareti iperecogene di 9.5 mm.

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