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Domande e Risposte

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24 Maggio 2013

Portatore sano o malato? Attenzione al significato del test genetico

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni stop, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
21 Maggio 2013

Diagnosi prenatale non invasiva

Autore: Elena
Argomenti: Diagnosi prenatale, Riproduzione
Salve, sono mamma di due bimbi affetti da fibrosi cistica. Io e mio marito desideriamo tanto un terzo figlio ma purtroppo la villocentesi ci ha portato via
9 Maggio 2013

I referti delle analisi genetiche richiedono spiegazioni di un esperto (genetista), non sostituibili dal web

Autore: Esterina
Argomenti: Riproduzione, Test genetico
Io e mio marito abbiamo effettuato le analisi per la fibrosi cistica in seguito al risultato dell’amniocentesi sulla nostra bambina, che era risultata portatrice sana FC. Purtroppo la piccola l’ho
6 Maggio 2013

Rischio di figlio FC da una coppia portatore/non portatore dopo test genetico di 1° livello

Autore: Minin
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Io sana, il mio compagno portatore sano. Che probabilità abbiamo di avere un bimbo malato? Sarebbe davvero irresponsabile tentare?
6 Maggio 2013

Il caso di una villo centesi con risultato di feto portatore sano FC

Autore: cristina
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita

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