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Domande e Risposte


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3 Luglio 2013

Atresia congenita bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD) con mutazione CFTR

Autore: Nick
Gentili specialisti, in seguito a esame genetico per ricerca mutazione CTFR fibrosi cistica (eseguito per atresia vasi deferenti e sospetta mutazione gene CFTR) ho ottenuto il seguente referto: “Estrazione del
24 Giugno 2013

Combinazione dei polimorfismi Poli-T e TG con mutazione classica DF508

Autore: Katia
Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).
1 Giugno 2013

Sindrome nefrosica e portatore sano di mutazione CFTR

Autore: Una nonna
Mio nipote di quasi dodici anni è portatore sano di fibrosi cistica. Dall’età di cinque anni soffre di sindrome nefrosica ed ha avuto più recidive. C’è un nesso tra questa
1 Giugno 2013

Incertezza diagnostica dopo un secondo test di screening neonatale FC con test genetico negativo

Autore: Andrea
Salve, Vi scrivo perchè mio figlio di 1 mese è risultato positivo al ri-test della tripsina. All’Umberto I di Roma non mi hanno dato dei riferimenti in termini di valori
24 Maggio 2013

Fibrosi cistica atipica con azoospermia e disturbi respiratori: prognosi e rischio genetico nei famigliari

Autore: Angela S.
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella

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