Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
Dobbiamo affrontare una ICSI, e dall’analisi delle mutazioni di FC, mio marito è risultato avere polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 35-7t/36-9t, ed io polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 34-5t/35-7t. Volevo sapere qual
Mia nipote è nata il 22/07/13 (gravidanza da inseminazione in quanto la madre aveva le tube chiuse). La bambina deve fare il test del sudore per escludere o confermare la
Sono in cura presso un centro per la PMA; ho appena avuto i risultati degli esami genetici e vi è scritto “Soggetto eterozigote per la mutazione che causa la fibrosi
