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Domande e Risposte


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4 Novembre 2013

Una domanda poco informativa non può avere risposte utili: a proposito di un test genetico

Autore: Massimo
Salve, sono maschio di 45 anni, residente in Veneto, origine geografica Sardegna/Veneto. Mi è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi, la deltaf508 con varianti poly-T 7-9. Chiedo informazioni circa gravità,
28 Ottobre 2013

Ipofertilità femminile in fibrosi cistica

Autore: Maria
Sono una paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Ho problemi respiratori ma non gravi. Mi hanno prescritto la
28 Ottobre 2013

Rischio di FC nei figli di una coppia in cui l’uomo è FC con azoospermia

Autore: Ale
Il mio compagno, affetto da Fc con mutazione DF508, ha eseguito spermiogramma ed il risultato è quello di azoospermia. Come bisogna procedere per eventuale fecondazione assistita e in che cosa
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
3 Ottobre 2013

I fratelli di un malato FC hanno 2 probabilità su 3 di essere portatori sani: che fare?

Autore: Lucia
Mio fratello ha la fibrosi cistica. Io sarei portatrice sana, giusto? Che possibilità c è di avere un figlio malato se il mio partner non ha nessuna patologia?  

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