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Domande e Risposte


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19 Novembre 2013

Diagnosi prenatale non invasiva (su sangue materno)

Autore: Claudio e Paola
Buongiorno, recentemente come Delegazione FFC di Milano abbiamo finanziato il progetto di ricerca FFC 7/2011 (“Nuove strategie per applicazioni cliniche alla diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica: analisi di
8 Novembre 2013

Il caso di una bimba con screening neonatale borderline, una sola mutazione CFTR e test sudore confermato negativo

Autore: Claudia
Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore
7 Novembre 2013

Un portatore sano FC può generare con 50% di probabilità un figlio portatore

Autore: Michele
Da un portatore sano di fibrosi cistica può nascere un figlio anch’egli portatore sano? E quali sono i pericoli di vita per un portatore sano di fibrosi cistica?
4 Novembre 2013

Una domanda poco informativa non può avere risposte utili: a proposito di un test genetico

Autore: Massimo
Salve, sono maschio di 45 anni, residente in Veneto, origine geografica Sardegna/Veneto. Mi è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi, la deltaf508 con varianti poly-T 7-9. Chiedo informazioni circa gravità,
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo

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