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Domande e Risposte

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17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
17 Dicembre 2013

Dove la diagnosi genetica preimpianto?

Autore: Alessandra
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Riproduzione
Buongiorno, mi chiamo Alessandra e io e mio marito abbiamo saputo di essere portatori sani di FC solo al momento della diagnosi della malattia di nostro figlio. Ora, il nostro
5 Dicembre 2013

E’ possibile accedere alle strutture pubbliche, a carico del servizio sanitario nazionale, per la procreazione medicalmente assistita

Autore: Elisa
Argomenti: Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione
Salve, mio marito è affetto da fibrosi cistica e, viste le complicanze della patologia, per avere un figlio siamo costretti a ricorrere alla fecondazione assistita. Informandoci sul web abbiamo saputo
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Argomenti: Consulenza genetica, Forme atipiche, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo

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