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Domande e Risposte

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7 Gennaio 2014

Un test del sudore borderline: a proposito di una bambina che non ha ereditato dai genitori né mutazioni né varianti neutrali del gene CFTR

Autore: Emma
Argomenti: Riproduzione, Test sudore, Trasmissione ereditaria
Avendo un fratello affetto da FC DF508, mi sono sottoposta tempo fa (nel centro veneto dov’ è in cura mio fratello) all’esame genetico, risultando portatrice sana della suddetta mutazione. All’inizio
27 Dicembre 2013

Kalydeco e fertilità maschile

Autore: Franco
Argomenti: Infertilità maschile, Nuove terapie, Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione
Salve, vorrei cortesemente sapere se durante l’assunzione di kalydeco è possibile fare una TESE, necessaria nel mio caso per una futura PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) o c’è bisogno di sospendere
24 Dicembre 2013

La possibilità di avere figli per un uomo con fibrosi cistica

Autore: Sofia
Argomenti: Infertilità maschile, Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione
Mio marito ha la fibrosi cistica in forma lieve con conseguente sterilità. Mi hanno detto che è impossibile avere figli. E’ vero?  
17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
17 Dicembre 2013

Dove la diagnosi genetica preimpianto?

Autore: Alessandra
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Riproduzione
Buongiorno, mi chiamo Alessandra e io e mio marito abbiamo saputo di essere portatori sani di FC solo al momento della diagnosi della malattia di nostro figlio. Ora, il nostro

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