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Domande e Risposte


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26 Febbraio 2014

La diagnosi genetica “preimpianto” e la diagnosi “prenatale” non sono indicate quando non vi è certezza sul ruolo patogeno delle mutazioni e varianti geniche trasmesse dai genitori.

Autore: Paolo
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il
26 Febbraio 2014

Come saranno i figli di un padre con atresia dei dotti deferenti?

Autore: Luciana
Salve sarò breve. Mio marito è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 2789+5G>A accompagnata dal polimorfismo 5T. Mio marito non ha pertanto i dotti deferenti, infatti sono incinta grazie a
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta
20 Febbraio 2014

Isolamento di Pseudomonas aeruginosa in bambino senza fibrosi cistica e forse portatore sano di una mutazione CFTR lieve

Autore: Fabrizio
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
13 Febbraio 2014

Rinosinusite cronica associata a infertilità maschile: corretto sospettare anche la fibrosi cistica

Autore: Salvatore
Salve. Ho 39 anni e fino a 38 ho vissuto senza nessun problema. Nell’ultimo anno si sono presentati, in modo fisso, naso tappato sempre (ogni 8 ore prendo rinazina) e

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