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Domande e Risposte


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26 Febbraio 2014

La diagnosi genetica “preimpianto” e la diagnosi “prenatale” non sono indicate quando non vi è certezza sul ruolo patogeno delle mutazioni e varianti geniche trasmesse dai genitori.

Autore: Paolo
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il
20 Febbraio 2014

Isolamento di Pseudomonas aeruginosa in bambino senza fibrosi cistica e forse portatore sano di una mutazione CFTR lieve

Autore: Fabrizio
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
13 Febbraio 2014

Rinosinusite cronica associata a infertilità maschile: corretto sospettare anche la fibrosi cistica

Autore: Salvatore
Salve. Ho 39 anni e fino a 38 ho vissuto senza nessun problema. Nell’ultimo anno si sono presentati, in modo fisso, naso tappato sempre (ogni 8 ore prendo rinazina) e
13 Febbraio 2014

Procreazione medicalmente assistita: dalla parte dell’uomo

Autore: Marco
Intanto grazie della disponibilità che ci mettete nel rispondere, per niente scontata, visto che mi devo rivolgere a Voi per avere una risposta che avrebbe dovuto darmi il chirurgo che
31 Gennaio 2014

Se ci sono sintomi compatibili con FC in un soggetto considerato portatore sano FC occorre approfondire l’analisi genetica e le indagini cliniche: un caso complesso con azoospermia

Autore: Dario
Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni

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