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Domande e Risposte


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6 Marzo 2014

Un genotipo CFTR possibilmente associato ad una forma di FC atipica da una villocentesi

Autore: Enza
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante
6 Marzo 2014

Ancora sul significato di omozigote e di eterozigote composto

Autore: Maremagra
Nelle malattie autosomiche recessive cosa si intende per eterozigote composto?  
3 Marzo 2014

La fibrosi cistica non può essere trasmessa da un bambino ad un altro

Autore: Giuseppe
Un bambino che ha la fibrosi cistica può stare insieme ad altri coetanei o potrebbe trasmettere la malattia?
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta
26 Febbraio 2014

La diagnosi genetica “preimpianto” e la diagnosi “prenatale” non sono indicate quando non vi è certezza sul ruolo patogeno delle mutazioni e varianti geniche trasmesse dai genitori.

Autore: Paolo
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il

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