Sono Daniele, il padre di una bambina che – eseguita l’amniocentesi – risulta portatrice sana [ΔF508] di fibrosi cistica, “ricercando” solo 33 mutazioni. Eseguito al 3° giorno dalla nascita lo
Ho letto, non ricordo dove, che esiste una relazione tra mutazioni CFTR e infertilità. Se è così, potreste dirmi qualcosa riguardo alla mutazioni DF508/R347P? Inoltre vorrei sapere se l’unico modo
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante
