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Domande e Risposte


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31 Marzo 2014

Screening neonatale FC problematico: tripsina patologica che normalizza presto e test del sudore borderline

Autore: Cristina
La mia bambina allo screening eseguito alla nascita ha avuto un valore di tripsina pari a 110 e l’analisi genetica ha evidenziato una mutazione di un gene. Successivamente, ad una
18 Marzo 2014

Le domande cui non si può rispondere

Autore: Nicoletta
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
18 Marzo 2014

L’analisi dei polimorfismi poly-T e TG del gene FCTR nello screening del portatore è arbitraria e rischia di far confusione senza dare aiuto

Autore: Alessandra
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
18 Marzo 2014

Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello

Autore: Salvatore
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
14 Marzo 2014

Ancora sui falsi positivi al test di screening neonatale FC

Autore: Ale
Buongiorno. noi siamo due genitori negativi al test FC entrambi (avevamo fatto il test quando eravamo alla ricerca della gravidanza): mutazioni testate 57, rischio di essere portatori del gene fc

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