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Domande e Risposte


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18 Marzo 2014

Le domande cui non si può rispondere

Autore: Nicoletta
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
18 Marzo 2014

L’analisi dei polimorfismi poly-T e TG del gene FCTR nello screening del portatore è arbitraria e rischia di far confusione senza dare aiuto

Autore: Alessandra
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
14 Marzo 2014

Ancora sui falsi positivi al test di screening neonatale FC

Autore: Ale
Buongiorno. noi siamo due genitori negativi al test FC entrambi (avevamo fatto il test quando eravamo alla ricerca della gravidanza): mutazioni testate 57, rischio di essere portatori del gene fc
6 Marzo 2014

L’infertilità maschile in FC è legata a particolari mutazioni CFTR?

Autore: Marco
Ho letto, non ricordo dove, che esiste una relazione tra mutazioni CFTR e infertilità. Se è così, potreste dirmi qualcosa riguardo alla mutazioni DF508/R347P? Inoltre vorrei sapere se l’unico modo
6 Marzo 2014

Un genotipo CFTR possibilmente associato ad una forma di FC atipica da una villocentesi

Autore: Enza
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante

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