Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
Buongiorno. noi siamo due genitori negativi al test FC entrambi (avevamo fatto il test quando eravamo alla ricerca della gravidanza): mutazioni testate 57, rischio di essere portatori del gene fc
Ho letto, non ricordo dove, che esiste una relazione tra mutazioni CFTR e infertilità. Se è così, potreste dirmi qualcosa riguardo alla mutazioni DF508/R347P? Inoltre vorrei sapere se l’unico modo
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante