La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
Un uomo con FC che ha avuto trapianto polmonare può effettuare fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto, dal momento che egli assume in continuazione cortisone e farmaci immuno soppressori?
La mia bambina allo screening eseguito alla nascita ha avuto un valore di tripsina pari a 110 e l’analisi genetica ha evidenziato una mutazione di un gene. Successivamente, ad una
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
