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Domande e Risposte


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16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
7 Maggio 2014

Fibrosi cistica e neurofibromatosi di Reklinghausen

Autore: Giovanna
Buongiorno, io ho una nipotina a cui è stata diagnosticata la neurofibromatosi tipo 1, molto probabilmente derivante da mia sorella (in attesa dell’esito), mentre io ho una bimba di un
5 Maggio 2014

Con le stesse mutazioni e varianti che danno nell’uomo infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD), come unica manifestazione FC, che sintomi si possono avere nella donna?

Autore: Maria
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
25 Aprile 2014

Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR

Autore: Elisabetta
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
2 Aprile 2014

Effetto sulla genesi degli spermatozoi in soggetto che ha subito trapianto d’organo ed è trattato con immunosoppressori

Autore: Paola
Un uomo con FC che ha avuto trapianto polmonare può effettuare fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto, dal momento che egli assume in continuazione cortisone e farmaci immuno soppressori?  

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